1979 жылы Қазақ ССР Денсаулық сақтау министрлігінің Акушерия және гинекология ғылыми-зерттеу институтының базасында медициналық генетика зертханасы құрылған.
Қазіргі кезде медициналық генетика зертханасы ҚР ДСМ-нің «ҚР ДСМ Республикалық медициналық-генетикалық консультациясы туралы» 2009 жылғы 19 қыркүйектегі №461 бұйрығымен ғылыми-консультациялық және әдістемелік орталығы қызметін атқаратын және ҚР бойынша осы бейіндегі жалғыз ғылыми құрылымдық бөлімше болып табылатын Республикалық медициналық-генетикалық консультация (РМГК) ретінде қайта аталды.
Республикалық медициналық-генетикалық консультация (РМГК) республика халқына пренатальды диагностиканың цитогенетикалық, биохимиялық, инвазиялық әдістерінен тұратын білікті медициналық-генетикалық көмек көрсетеді, сүйек кемігінің жасушаларына цитогенетикалық талдау, бактериалдық және вирустық инфекциялардың молекулярлық-генетикалық диагностикасын жүргізеді.
Хромосомаларды синхрондау әдісі мен хромосомалық бұзылыстар диагностикасының дәлдігін арттыратын FISH-әдісі енгізілген. Гемобластоздар кезінде сүйек кемігінің жасушаларын цитогенетикалық талдауы кеңінен жүргізілуі аққандылық ауруын анықтаумен қатар, сырқатқа болжам жасау мен емдеудің тиімділігін бақылауға мүмкіндік береді.
Алғаш рет ҚР мен Орта Азияда АГжП ҒО Швейцария ғылым қорының қаржылық қолдауымен диагностиканың молекулярлық-генетикалық әдістері, соның ішінде пренатальды, тұқымқуалаушылық аурулар диагностикасының әдістері әзірленіп, енгізілген. Олар бірқатар тұқымқуалаушы аурулар үшін диагностиканың, жалғыз сенімді әдісі болып табылады. Оны емдеу тиімсіз және аурудың асқынуы жедел мүгедектікке әкеліп тірейді немесе өліммен аяқталады.
ҚР тұқымқуалаушы аурулардың молекулярлық-генетикалық диагностикасы жиі кездесетін муковисцидоз және фенилкетонурия ауруларынан басталды. Қазақ популяциясында CFTRмен фенилаланингидроксилаза гендерінің  барынша кеңінен таралған мутацияларының жиілігі талданды, диагностикалық мәні бар мутациялар спектрі анықталды, мажорлы мутациялардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері зерттелді. ҚР муковисцидоз бен фенилкетонурияның пренатальды және постнататальды диагностиканың молекулярлық-генетикалық жүйесін құру осы зерттеулердің нәтижесі болып табылады.
Алғаш рет ҚР тұқымқуалаушылыққа бейім  эндометриоз, үйреншікті түсік тастау, жүкті әйелдер гестозы, жүрек-қантамыр аурулары, шизофрения сияқты және т.б. ауруларды молекулярлық-генетикалық тестілеу басталды. Алғаш рет ҚР мен Орта Азия республикаларында тұлғаны сәйкестендіру, әкелік, туыстық даулы мәселені анықтау үшін гендік локустардың полиморфтық ДНК-диагностикасы - геномдық   дактилоскопия енгізілді. РМГК базасында оның қызметкерлері 15 республикалық және халықаралық ғылыми зерттеулер гранттарын орындады. Медициналық генетика зертханасы қызметкерлерінің әлемнің (Ұлыбритании, Германия, Исландия, Испания, Ресей, Түркия, Франция, Финляндия және Швейцария) жетекші медициналық-генетикалық  орталықтарымен серіктесе жүргізетін ғылыми зерттеулердің басты бағыттары болып табылады: Қазақстан Республикасының өңірлерінде экологиялық факторлардың жағымсыз әсер етуінің салдарына генетикалық мониторинг жүргізу мен медициналық-генетикалық бағалау, популяциялық-генетикалық зерттеулер, «қауіпті топтардағы» жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық кеңес беру, ҚР тұқымқуалаушылық және тұқымқуалаушылыққа бейім сырқаттарды молекулярлық-генетикалық зерттеу.

Медициналық генетика зертханасының жетекші мамандары:
• республиканың 20 астам  экологиялық қолайсыз аймақтарын (Семей мен Аралды қоса алғанда) медициналық-генетикалық тестілеу әзірленіп, жүргізілді, популяциялық-генетикалық параметрлер сипатталды, халықтың хромосомалық аппараты тұрақсыздығының көрсеткіштері зерттелді, биологиялық дозиметрия жүргізілді, дамудың туа біткен ақауларының (ДТА) генетикалық тізімі құрастырылып, ДТА бар балалардың туу жиілігін азайтуға мүмкіндік беретін туа біткен және тұқымқуалаушылық ауруларының алдын алу бойынша аймақтық тиімді бағдарламалар ұсынылды;
• 1998 жылдан бастап Қазақстан Республикасында денсаулық сақтау саласындағы алғашқы телематикалық жалпыұлттық ақпараттық жүйе және заманауи ақпараттық технология болып табылатын ҚР Ұлттық Генетикалық Тізбесі әзірлеріп, енгізілді. ДТА ұзақмерзімді перспективалық мониторинг жүйесі қоршаған ортаның генотоксикалық әсерін мерзімінде бағалауға, перинатальды ауру-сырқау мен өлім-жітім көлемі мен құрылымын анықтауға мүмкіндік беруімен қатар, Қазақстан халқының репродуктивті және генетикалық денсаулығын жақсарту бойынша ұлттық демографиялық саясатының негіздерін әзірлеуге және генетикалық жүктеме көлемін азайтуға ықпал етеді. Қазіргі кезде шамамен 3 млн. жуық босану нәтижелері туралы деректер базасы, дамудың туа біткен ақаулары бар 39 мыңнан астам нәрестелердің дербестендірілген ақпараты жинақталған.  
• ҚР медициналық-генетикалық қызметтің даму тұжырымдамасы әзірленген, ұрықтың генетикалық бұзылыстарының пренатальды диагностикасы мен алдын алудың аймақтық скринингтік бағдарламалары, нәрестелердің фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозға постнатальды скринингі, дамудың туа біткен ақауларының өңірлік тіркелімі әзірленіп, енгізілген. Осы бағдарламаны енгізу өлі туылған нәрестелер, Алматы қаласындағы перинатальды ауру-сырқау мен ДТА өлім-жітім көрсеткіштерін30-40% төмендетуге мүмкіндік берді;
Салыстырмалы геномикада әсерлі жетістіктерге қол жетті. АГжП ҒО-ның РМГК-да этногенетикалық діңгек бойынша шығу тегі мен ахуалы нақты анықталмаған қазақтардың молекулярлық-генетикалық зерттеулері жүргізіледі. 360 қазақта түбегейлі молекулярлық-генетикалық талдау мен митохондриальды ДНК-ның аса түрленгіш аумағының, У-хромосома локустарының, ядролық геномның 20 астам гендерінің сиквенсі жүргізілді. Алғашқы нәтижелер моңғолоид және европоид  ұрпақтарының араласуынан пайда болды деп болжанған қазақтардың гаплотиптік және генотиптік әртүрлілігі (0,99 және 0,98), бойынша жоғары генетикалық саралауда анықталды. Қазір біздің геномда  Шығыс Еуразиялық ұрпақтың59% үлесі мен Батыс Еуразиялық митохондриальды ДНК 41% үлесі анықталады.
АГжП ҒО-ның РМГК республиканың облыстық медициналық-генетикалық кабинеттердің 100 астам дәрігерлері білімін жетілдіретін жалғыз медициналық-консультациялық орталық болып табылады. Зертхана қызметкерлері 3 докторлық және 10 кандидаттық диссертацияларды қорғап, 400 астам басылымдық еңбектерін жариялады, 6 монография, 5 әдістемелік нұсқаулықтар әзірдеп, 12 өнертабысқа авторлық куәліктерге ие болды.
Қазақстан Республикасының халқына медициналық-генетикалық көмек көрсетудің тиімді жүйесін құру мен сапасын арттыру үшін 1997 жылы үкіметтік емес ұйым – Медициналық генетиктер қауымдастығы құрылды. Қауымдастықтың бас мақсаттары болып табылады:    
• Қазақстан Республикасы халқының репродуктивті денсаулығын қорғау жүйесіне белсенді араласу;
• жалпы бейінді дәрігерлердің медициналық-генетикалық білім деңгейі мен сапасын арттыруға ықпал ету, халықтың басым көпшілігіне медициналық-генетикалық білімді насихаттау;
• қоршаған ортаның генотоксикалық әсер етуінің көрсеткіші ретінде дамудың туа біткен ақауларының генетикалық мониторингі ақпараттық жүйесін енгізу мен жетілдіру.
Көрсетілетін қызметтер тізімі
• Жүкті әйелдерге, тұқымқуалаушылық және туа біткен ақаулары бар балаларға, тұқымқуалаушылық патологиялары бар отбасыларға медициналық-генетикалық кеңес беру.
• Бедеулік, акушерлік ауыр анамнез, ЭКҰ жоспарлау кезінде ерлі-зайыптыларға медициналық-генетикалық кеңес беру.
• Зерттеудің заманауи цитогенетикалық әдістері (перифериялық қан, ұрық материалы, түсік аборт материалы, сүйек кемігі).
• Пренатальдық диагностика: I және II триместрлердегі биохимиялық қанның сарысу маркерлері
• Ұрықтың хромосомалық патологияларының инвазиялық пренатальды диагностикасы.
• Фенилкетонурия мен муковисцидозы бар отбасылардағы тікелей және жанама инвазиялық пренатальды диагностика.
• Неонатальдық скрининг: фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз және муковисцидоз.
• Тұқымқуалаушылық және аралас факторлық патологиялардың молекулярлық-генетикалық диагностикасы.
• Алмасудың тұқымқуалаушылық ауруларының диагностикасы.
Диагностиканың зертханалық әдістері:
• жыныс инфекцияларының ПТР;
• жүктіліктің I және II триместрі кезіндегі биохимиялық генетикалық скринингі;
• неонатальды-цитогенетикалық зерттеу әдістері–перифериялық қан, сүйек кемігі, ұрық материалы, аборт материалы жасушаларын кариотиптеу
• хромосомалық абберацияда цитогенетикалық зерттеу әдістері
• ұрық хромосомалық патологиясы мен микроделациялық синдромдар диагностикасы кезіндегі молекулярлық-генетикалық зерттеулер (FISH)
• әкелікті анықтаудың молекулярлық-генетикалық тесті
• тұқымқуалаушылық аурулардың молекулярлық-генетикалық диагностикасы:
- муковисцидоз – CFTR (delF508, del21kb, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, 604insA, 3944delTG) геніндегі 11 жиі мутациялардың таратушылығы
- Фенилкетонурия - PAH геніндегі барынша жиі мутацияларды анықтау - фенилаланингидроксилазалар (R408W, R261Q, R252W, IVS10-11, IVS12+1, R158Q, P281L, IVS14+5)
- дистрофин генінің түрлік экзондары мен промоторлық салаларындағы 19 фрагменттердегі мутациялардың Дюшенн/Беккер миодистрофиясы (МПА1 и МПА2)

ЖҮКТІ ӘЙЕЛДЕРДІҢ МЕДИЦИНАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КОНСУЛЬТАЦИЯСЫ
Жүкті әйелдерге кеңес беретін генетик дәрігердің міндеттері:
-    болашақ сәби денсаулығына болжам жасау;
-    туа біткен және тұқымқуалаушылық патологиясы бар баланың туылуы бойынша қауіп-қатер тобын анықтау;
-    жүктілік кезіндегі  туа біткен аурулардың диагностикасы;
-    алдын алу, яғни, жүкілікке дейін ауытқушылықтың дамуына жол бермеу

Қандай жағдайларда генетик дәрігердің кеңесі қажет?
• Ерлі-зайыптылардың туыс болуы кезінде
• 18 жасқа дейінгі немесе 35 жастан асқан жүкті әйелдер
• бедеулік немесе жүктілікті соңына дейін көтермеу (өздігінен түсік тастау, дамымайтын жүктілік, мерзімінен бұрын босану, баланың өлі туылуы)
• Отбасында немесе туыстарда дамудың туа біткен ақаулары, тұқымқуалаушылық сырқаттары, ақыл-ой кемісігі, жыныстық немесе физикалық даму кемістігі бар балалардың  болуы
• Ерлі-зайыптылардың бірінің зиянды (химиялық заттармен, радиациямен және т.б. байланысты) жұмыс істеуі
• Бала көтеру немесе жүктілік кезінде дәрілік құралдарды, ішімдікті, есіртікілік заттарды пайдалану. Жүкті әйелде жедел инфекцияның немесе созылмалы аурулардың болуы
• Бала көтеру немесе жүктілік кезіндегі рентгенографиялық зерттеу
• Жүктілікті ЭКҰ әдістерімен жоспарлау
• Жүкті әйелдердің «болымды» пренатальды скринингі
Жоғары аталған барлық факторлар мутациялардың болуы салдарынан дамуы немесе генетикалық бұзылыстарды туындатуы мүмкін, сондықтан осы аталған жүкті әйелдер құрамы генетикалық жоғары қауіптілік топтарына қатарына кіреді. Генетик дәрігер кешенді медициналық-генетикалық тексеруден кейін отбасына қауіп-қатерді барынша азайтуға, ал кейбір жағдайларда ұрықтың күрделі ауруларының дамуына жол бермеуге көмектеседі.
Байланыс телефоны: 8(727) 300 45 61(РМГК меңгерушісі)
300-45-62 (зертхана)
300-45-63 (цитогенетиктер)
e-mail: respmgk@mail.ru