В 1979 году на базе Научно-исследовательского института акушерства и гинекологии Минздрава Казахской ССР была создана лаборатория медицин¬ской генетики.


В настоящее время лаборатория медицинской генетики приказом МЗ РК № 461от 16.09.2009г «О Республиканской медико-генетической консультации МЗ РК» переименована в Республиканскую медико-генетическую консультацию (РМГК), которая выполняет функции научно-консультативного и методического центра и является единственным научным подразделением подобного профиля в РК.


В Республиканской медико-генетической консультации оказывается квалифицированная медико-генетическая помощь населению республики, включающая цитогенетические, биохимические, инвазивные методы пренатальной диагностики, цитогенетический анализ клеток костного мозга, молекулярно-генетическая диагностика (ПЦР) бактериальных и вирусных инфекций.

 

 

Внедрен метод синхронизации хромосом, внедрен молекулярно-цитогенетический FISH-метод, что значительно повысило точность диагностики хромосомных нарушений. Широко проводится цитогенетический анализ клеток костного мозга при гемобластозах, что позволяет не только уточнить диагноз лейкоза, определить прогноз заболевания, но и осуществлять контроль эффективности проводимой терапии.

 

Впервые в РК и Средней Азии в РМГК НЦАГиП при финансовой поддержке Швейцарского фонда науки разработаны и внедрены молекулярно-генетические методы диагностики, в том числе пренатальной, наследственных болезней. Для ряда наследственных заболеваний они являются единственными надежными методами диагностики, лечение их безэффективно и развитие болезни быстро приводит к тяжелым инвалидизирующим последствиям и летальным исходам.

 

Молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней в РК начата с наиболее часто встречающихся заболеваний – муковисцидоза и фенилкетонурии. Проанализированы частоты наиболее распространенных мутаций генов CFTR и фенилаланингидроксилазы в казахской популяции, установлен спектр диагностически значимых мутаций, изучены особенности клинического проявления мажорных мутаций. Результатом этих исследований явится создание системы молекулярно-генетической пренатальной и постнатальной диагностики муковисцидоза и фенилкетонурии в РК.

 

Впервые в РК начато молекулярно-генетическое тестирование на наследственно-предрасположенные болезни – эндометриоз, привычное невынашивание беременности, гестоз беременных, сердечно-сосудистые заболевания, шизофрения и т.д. Впервые в РК и республиках Средней Азии внедрена геномная дактилоскопия – ДНК-диагностика полиморфных генных локусов для идентификации личности, установления спорного отцовства, родства.

 

На базе РМГК, ее сотрудниками было выполнено более 15 республиканских и международных Грантов научных исследований. Основными направлениями научных исследований, проводимых сотрудниками лаборатории медицинской генетики в сотрудничестве с ведущими медико-генетическими центрами мира (Великобритании, Германия, Исландии, Испании, Россия, Турции, Франция, Финляндия и Швейцария) являются: генетический мониторинг и оценка медико-генетических последствий неблагоприятного влияния экологических факторов в регионах Республики Казахстан, популяционно-генетические исследования, медико-генетическое консультирование беременных "группы риска", молекулярно-генетические исследования наследственных и наследственно-предрасположенных заболеваний в РК.

 

Ведущими специалистами в лаборатории медицинской генетики:
• разработана методика и проведено медико-генетическое тестирование более 20 экологически неблагоприятных регионов республики (включая Семипалатинск и Арал), описаны популяционно-генетические параметры, изучены показатели нестабильности хромосомного аппарата населения, проведена биологическая дозиметрия, составлен генетический регистр врожденных пороков развития (ВПР) и предложены эффективные региональные программы профилактики врожденных и наследственных заболеваний, внедрение которых позволит снизить частоту рождения детей с ВПР;


• с 1998 года разработан и внедрен Национальный Генетический Регистр РК, который представляет собой современную информационную технологию и является первой телематической общенациональной информационной системой в области здравоохранения в Республике Казахстан. Система долговременного проспективного мониторинга ВПР позволяет не только своевременно оценить генотоксическое влияние окружающей среды, определить величину и структуру перинатальной заболеваемости и смертности, но и будет способствовать снижению величины генетического груза и разработке основ национальной демографической политики по улучшению репродуктивного и генетического здоровья населения Казахстана. В настоящее время накоплена база данных об исходе около 3 млн. родов, персонифицированная информация о более чем 39 тысяч новорожденных с врожденными пороками развития.


• разработана концепция развития медико-генетической службы в РК; разработаны и внедрены региональные скрининговые программы профилактики и пренатальной диагностики генетических нарушений плода, постнатальный скрининг новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, создание регионального регистра врожденных пороков развития. Внедрение этой программы позволило снизить показатели мертворождаемости, перина¬тальной заболеваемости и смертности от ВПР в г.Алматы на 30-40%;


Впечатляющие успехи достигнуты в сравнительной геномике. В РМГК НЦАГиП проводится молекулярно-генетическое исследование казахов, происхождение и положение которых на этногенетическом древе окончательно не установлено. Проведен подробный молекулярно-генетический анализ и сиквенс гипервариабельного района митохондриальной ДНК, геннных локусов У-хромосомы, более 20 генов ядерного генома у 360 казахов. Первые результаты обнаружили высокую генетическую дифференциацию по гаплотипическому и генотипическому разнообразию казахов (0,99 и 0,98), которые, как и предполагалось, возникли от смешения монголоидных и европеоидных племен. Сейчас в нашем геноме определяется 59% вклада восточноевразийских линий и около 41% западноевразийских митохондриальной ДНК.

 

РМГК НЦАГиП является единствен¬ным консультационно-методическим центром в республике на базе которого прошли усовершенствование более 100 врачей областных медико-генетических кабинетов. За годы существования лаборатории ее сотрудниками за¬щищены 3 докторских и 10 кандидатских диссертаций, опубли¬ковано свыше 400 печатных работ. Изданы 6 монографий, 5 методических рекомендациц, получены авторские свидетельства на 12 изобретений.


Для создания эффективной системы и повышения качества оказываемой медико-генетической помощи населению Республики Казахстан в 1997 году создана неправительственная организация – Ассоциация медицинских генетиков.

 

Основными задачами Ассоциации являются:


• активное участие в системе охраны репродуктивного здоровья населения Республики Казахстан;
• содействие повышению уровня и качества медико-генетических знаний у врачей общего профиля, пропаганда медико-генетических знаний широким слоям населения;
• внедрение и совершенствование информационной системы генетического мониторинга врожденных пороков развития, как объективных индикаторов генотоксического влияния окружающей среды.

Перечень предоставляемых услуг
• Медико-генетическое консультирование беременных, детей с наследственной и врожденной патологией, семей с наследственной патологией.
• Медико-генетическое консультирование супружеских пар при бесплодии, отягощенном акушерском анамнезом, планировании ЭКО.
• Современные цитогенетические методы исследования (периферическая кровь, плодный материал, абортный материал, костный мозг).
• Пренатальная диагностика: биохимические сывороточные маркеры I и II триместров.
• Инвазивная пренатальная диагностика хромосомной патологии плода.
• Прямая и косвенная инвазивная пренатальная диагностика в семьях с фенилкетонурией и муковисцидозом.
• Неонатальный скрининг: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз и муковисцидоз.
• Молекулярно-генетическая диагностика наследственной и мультифакториальной патологии.
• Диагностика наследственных болезней обмена.
Лабораторные методы диагностики:
• ПЦР половых инфекций,
• биохимический генетический скрининг во время I и II триместра беременности;
• неонатальный
• цитогенетические методы исследования - кариотипирование из клеток периферической крови, костного мозга, плодного материала, абортного материала
• цитогенетические методы исследования на хромосомные абберации
• молекулярно-генетические методы (FISH) при дагностики хроромосной патологии плода и микроделеционных синдромов.
• молекулярно-генетический тест на установление отцовства
• Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний:
- муковисцидоз - на носительство 11 частых мутаций в гене CFTR (delF508, del21kb, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, 604insA, 3944delTG) 
- Фенилкетонурия - для определения наиболее частых мутаций в гене PAH – фенилаланингидроксилазы (R408W, R261Q, R252W, IVS10-11, IVS12+1, R158Q, P281L, IVS14+5)
- Миодистрофия Дюшенна/Беккера на мутаций во фрагментах 19 различных экзонов и промоторной области гена дистрофина (МПА1 и МПА2)


МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ БЕРЕМЕННЫХ


Врач–генетик, консультирующий беременных, решает следующие основные задачи: – определение прогноза здоровья будущего ребенка, – выявление группы повышенного риска по рождению ребенка с врожденной и наследственной патологией, –диагностика врожденных заболеваний во время беременности – профилактика, то есть недопущение развития аномалий до беременности. На прием к врачу-генетику вас должен направить акушер-гинеколог. Необходимость консультации врача-генетика также определяет ваш акушер-гинеколог.

 

Большинство беременных, прошедших консультацию, получат благоприятный прогноз для здоровья своего малыша, что повысит уверенность в хорошем исходе беременности!

 

Небольшому числу беременных потребуются специальные методы исследования, но решить это может только врач-генетик после беседы с вами. Существует контингент беременных, которым консультация генетика является обязательной!


В каких случаях консультация врача-генетика обязательна?
• Муж и жена являются кровными родственниками
• Возраст беременной моложе 18 лет или старше 35 лет
• Бесплодие или невынашивание беременности (самопроизвольные выкидыши, неразвивающиеся беременности, преждевременные роды, мёртворождение)
• Наличие в семье или у родственников случаев рождения детей с врождёнными пороками развития, наследственным заболеванием, задержкой умственного, полового или физического развития
• Работа одного из супругов связана с вредностями (контакт с химическими веществами, радиацией и пр.)
• Прием лекарственных средств, алкоголя, наркотических средств на момент зачатия или во время беременности.– Острая инфекция или обострение хронических заболеваний у беременной
• Рентгенографическое исследование в момент зачатия или во время беременности
• Планирование беременности методами ЭКО
• «положительный» пренатальный скрининг беременных


Этот контингент беременных входит в группу высокого генетического риска, так как все вышеперечисленные факторы могут развиваться вследствие наличия мутаций или сами могут привести к генетическим нарушениям. Врач-генетик после комплексного медико-генетического обследования поможет семье максимально снизить риск, а в некоторых случаях полностью исключить риск развития тяжелых болезней плода.

 

Если беременная не входит в одну из вышеперечисленных групп, то она должна пройти пренатальный скрининг. Если результаты скрининга – без отклонений, то такой беременной специальная консультация генетика, как правило, не требуется.

 

Что такое пренатальный скрининг?


Пренатальный скрининг (от английского screening - просеивание, сортировка) – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска тяжелых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода.


Скрининг - это исследование, которое должны пройти все беременные. Обследование в программе скрининга являются совершенно безопасными, простыми и доступными. Результаты обследования выдаются в течение короткого времени.

 

Правильно проведенный скрининг не может диагностировать болезни плода, оно помогает выявить группу высокого риска!

 

Что такое группа высокого риска?


Беременные, которые прошли скрининг и имеют какие-либо отклонения от нормы, попадают в эту группу. Это еще не значит, что их дети обязательно родятся больными. Но у таких беременных, чаще, чем у других беременных ее возраста рождается ребенок с пороками развития. Беременным группы риска врач-генетик предложит более точные, чем скрининг, методы исследования, которые уже с высокой вероятностью исключат болезнь у будущего малыша.

 

Пренатальный скрининг включает в себя два основных исследования – ультразвуковой скрининг и биохимический скрининг (анализ крови беременных на содержание специфических белков).

 

Массовый скрининг в Казахстане является обязательным и любой акушер-гинеколог в любом учреждении, где вы наблюдаетесь (государственном или частном) обязан в необходимые сроки обеспечить проведение скрининга беременным.

 

Проведение массового пренатального скрининга в Казахстане проводится согласно Приказам Минздрава РК № 704 от 9.09.2010г «Правила организации генетического скрининга» и № 183 от 19.03.2012г «Дорожная карта» по организации пренатального скрининга РК.


Ультразвуковой скрининг


Ультразвуковой скрининг предусматривает 3-х кратное обследование плода - в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели. При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также на УЗИ в этом сроке определяют маркер частого хромосомного заболевания, синдрома Дауна – толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка).

 

Толщина воротникового пространства определяется только в сроки 10-14 недель врачом ультразвуковой диагностики высокой квалификации, прошедшим специальное обучение и имеющим соответствующий сертификат!

 

УЗИ в 20-24 и 30-34 недели позволяет выявить большинство тяжелых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лица, тяжелые пороки сердца, конечностей, желудочно-кишечного тракта. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров (косвенных признаков) хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка развития плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалия), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.

 

При обнаружении на УЗИ каких-либо нарушений со стороны плода на любом сроке беременности беременная должна срочно пройти консультацию генетика!

 

Правильно организованный массовый ультразвуковой скрининг позволяет выявить большинство тяжелых анатомических дефектов на ранних сроках беременности (до 22 недель). Но, к сожалению, ультразвуковое исследование не может выявить все аномалии развития плода. 


Ультразвуковое исследование никогда не может с полной вероятностью исключить хромосомные заболевания, в частности синдром Дауна, на любых сроках беременности!

 

Биохимический скрининг 


Биохимический скрининг – это определение в крови беременной уровня белков, которые являются маркерами (косвенными показателями) возможного наличия врожденной болезни у плода. Биохимический скрининг так же, как УЗИ-скрининг, выявляет беременных группы риска. Биохимический скрининг помогает выявить такие болезни, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефекты невральной трубки плода (ДНТ). В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель). Биохимический скрининг 1 триместра включает определение уровня 2 белков – РАРР-А и бета ХГЧ (двойной тест). Биохимический скрининг 1 триместра совпадает со скринингом УЗИ в этом же сроке. Поэтому скрининг 1 триместра называют комбинированным. В сроке 10-14 недель необходимо пройти специальное УЗИ и в тот же день сдать анализ крови. Точность такого комбинированного обследования – 85%. Биохимический скрининг 2 триместра (в 16-20 недель) называют тройным тестом, так как при нем определяется уровень трех белков (АФП, неконъюгированный эстриол и бета ХГЧ), однако этот анализ не сопровождается УЗИ. Точность скрининга 2 триместра – 60-65%.

 

Биохимический скрининг проводится на специальном оборудовании с помощью наборов реактивов, предназначенных только для обследования беременных. Обработка данных проводится с помощью компьютерной программы, используемой большинством ведущих лабораторий в мире.

 

Результаты скрининга 


В результате скрининга каждой беременной вычисляется индивидуальный генетический риск по синдрому Дауна, синдрому Эдвардса и дефектам невральной трубки. Генетический риск вычисляется с учетом возраста женщины, срока беременности, данных УЗИ, веса, особенностей течения беременности и ряда других показателей.

 

Пример: Риск развития синдрома Дауна 1 : 1000 – это значит, что из 1000 беременных вашего возраста и с такими же показателями биохимических маркеров только 1 родит больного ребенка. Чем меньше цифра после единицы, тем больше риск. Пороговым риском считается 1:300 – 1:250. Однако в каждом случае врач-генетик индивидуально оценивает результаты анализа, сравнивает с возрастным риском и решает, вводит беременную в группу риска или нет. Как вы видите, даже очень низкое значение генетического риска полностью не исключает рождение больного ребенка. Высокий риск не говорит о том, что ваш будущий малыш стопроцентно болен. Это особенность скринингового исследования во всем мире.

 

Беременным, попавшим в группу риска по данным ультразвукового или биохимического скрининга НИ В КОЕМ СЛУЧАЕ НЕЛЬЗЯ ПРЕРЫВАТЬ БЕРЕМЕННОСТЬ, так как не исключается рождение совершенно здорового ребенка! Таким пациенткам врач-генетик будет рекомендовать проведение более точных методов исследования, которые дадут окончательный ответ.

 

Для выявления хромосомной патологии беременные группы риска направляются на инвазивную пренатальную диагностику (ИПД) (биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез).

 

НАСКОЛЬКО БЕЗОПАСЕН АМНИОЦЕНТЕЗ?


Амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель) и этот метод зарекомендовал себя, как безопасный инвазивный диагностический тест. Примерно у одной из 100 женщин после амниоцентеза может произойти прерывание беременности.

 

ЧТО ТАКОЕ ПЛАЦЕНТОЦЕНТЕЗ?


Плацентоцентез производится с 14 недели беременности и обычно имеет продолжительность несколько минут. Плацентоцентез заключается в заборе небольшого кусочка плаценты путем пункции через переднюю брюшную стенку. Манипуляция проводится под местной анестезией, под контролем УЗИ и не требует госпитализации. 


Клетки плаценты не надо культивировать, они имеют одинаковый хромосомный набор с плодом и их анализ позволяет исключить или подтвердить синдром Дауна у плода. Результат обычно бывает готов в течение 3-5 дней, иногда возникает необходимость в культивировании клеток и сроки анализа удлиняются. Риск от проведении плацентоцентеза низкий. Частота прерываний беременности у женщин, прошедших плацентоцентез, состовляет около 1-1,5%.

 

ЧТО ТАКОЕ КОРДОЦЕНТЕЗ?


Кордоцентез – это диагностическая инвазивная процедура, проводимая во 2 триместре беременности с 20 недель. Заключается он в заборе малого количества пуповинной крови плода путем прокола через переднюю брюшную стенку. Клетки крови плода дают наиболее достоверную информацию о хромосомном наборе плода, но для анализа их необходимо культивировать, поэтому результат выдается не ранее, чем через 1-2 недели. Риск прерывания беременности после кордоцентеза составляет 1,5-2%.

Контакты: 8(727) 300 45 61(заведующий РМГК)

300-45-62 (лаборатория)

300-45-63 (цитогенетики)

e-mail: respmgk@mail.ru