Если фенилкетонурию рано не определить и не лечить, у ребенка произойдет задержка психического и моторного развития: он начнет позже сидеть, ходить, говорить… Его будут мучить судороги, размер головы окажется непропорционально маленьким…

Это заболевание вызвано тем, что из-за наследования дефектных генов от обоих родителей возникает недостаток фермента, который перерабатывает фенилаланин, поступающий с пищей. Фенилаланин накапливается в организме и повреждает прежде всего центральную нервную систему и головной мозг.

Для ее выявления на третий – пятый день у новорожденного берется кровь из пятки на фильтровальную бумагу, высушивается и отправляется на генетический анализ.

Лечение при этом заболевании, с одной стороны, простое, потому что не требует лекарств. С другой стороны, очень сложное, поскольку лечением является пожизненная диета. Больным ребятишкам сначала назначается диета, которая лишена фенилаланина и тех белковых продуктов, которые ее содержат. Они получают смеси со всеми аминокислотами, кроме фенилаланина. Эти смеси есть в жидком виде, в порошке, таблетках… Затем постепенно диету расширяют за счет продуктов, в которых есть фенилаланин, поскольку организм со временем начинает лучше его перерабатывать.
Диета отменялась – и у детей начинались проблемы с памятью, нарушалась нормальная мозговая деятельность. Так что теперь принято решение проводить такое лечение пожизненно.
Главная трудность, говорят врачи, – это донести до родителей, как важно скрупулезно соблюдать диету.

В настоящее время генетический анализ позволяет определить носительство больного гена у родителей. Если в роду уже выявлялась фенилкетонурия или рождались умственно отсталые дети, будущим родителям можно порекомендовать пройти еще до зачатия дополнительные исследования.
Также на сроках 10–12 недель беременности можно взять на анализ кровь или биопсию хориона, провести молекулярную диагностику и со 100%-ной вероятностью поставить диагноз или с уверенностью сказать, что заболевания у ребенка нет.