"Международный день Фенилкетонурии" проводится ежегодно 28 июня по инициативе ESPKU (Европейское общество фенилкетонурии, решение было принято в 2013 году).

 

Главными организаторами мероприятия выступили: АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии» при поддержке ОФ «Help Today», компании Biomarin, Республиканского детского клинического санатория «Алатау» и РОО «Ассоциация медицинских генетиков», которое отмечается во второй раз.

В работе мероприятия приняли участие приглашенные лектора: профессор Неслихан Уненли Мюнган и Дениз Йылмаз Атакай, Турция.

К завершению благотворительной акции организован для участников, в том числе, для детей с родителями был организован концерт с участием вокально-танцевальной школы «MMDANCE» и Агентства детских праздников «Море шоу».

Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденное генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты – Фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком. При раннем выявлении ФКУ и своевременном назначении лечения прогноз для интеллектуального развития ребенка благоприятный.

В Республике Казахстан с 2007 года внедрен массовый неонатальный скрининг на ФКУ, что позволило выявить и сохранить здоровье 142 детям с данным заболеванием.

Сегодняшнее мероприятие посвящено современным принципам ведения и лечения пациентов с фенилкетонурией, повышению качества жизни пациентов и членов их семей, роли НПО в популяризации данного заболевания.