1. Понятие о медицинской и клинической генетике.
  2. Клетка, строение и функция.
  3. Клеточный цикл.
  4. Митоз. Определение, фазы.
  5. Мейоз. Определение, фазы.
  6. Гаметогенез.
  7. Оогенез.
  8. Сперматогенез.
  9. Молекулярные основы наследственности.
  10. Строение и функции ДНК.
  11. Репликация ДНК.
  12. Генетический код. Понятие и свойства.
  13. Информационная РНК и процесс транскрипции.
  14. Биосинтез полипептидной цепи.
  15. Антикодон, определение.
  16. Законы Менделя.
  17. Правило доминирования. Понятие, примеры.
  18. Правило расщепления. Понятие, примеры.
  19. Решетка Пеннета. Понятие, примеры.
  20. Наследование групп крови.
  21. Генные мутации, классификация.
  22. Генотип, определение.
  23. Фенотип, определение.
  24. Типы наследования.
  25. Аутосомно-доминантный тип наследования.
  26. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  27. Х-сцепленный тип наследования.
  28. У-сцепленный тип наследования.
  29. Митохондриальный тип наследования.
  30. Неменделевский тип наследования.
  31. Понятие о геномном инбридинге.
  32. Геномный импринтинг и болезни импринтинга.
  33. Организация хромосомы человека.
  34. Хромосомы человека, их структурная организация.
  35. Денверская классификация хромосом.
  36. Нормальный кариотип человека.
  37. Понятие об аутосомах.
  38. Понятие гомологичных хромосом.
  39. Половой гетерохроматин.
  40. Хромосомные мутации и понятие о полиморфизме хромосом.
  41. Типы хромосомных мутаций.
  42. Структурные хромосомные мутации.
  43. Геномные мутации.
  44. Полиплоидии, определение.
  45. Этапы пренатального развития.
  46. Мутагенез.
  47. Понятие о тератологии.
  48. Критические периоды развития эмбриона.
  49. Тератогенные факторы. Классификация тератогенных факторов.
  50. Основные терминационные периоды.
  51. Врожденные пороки развития. Определение, примеры.
  52. Классификация врожденных пороков развития.
  53. Гаметопатии, определение.
  54. Бластопатии, определение.
  55. Фетопатии, определение.
  56. Изолированные пороки развития. Примеры
  57. Системные пороки развития. Примеры
  58. Множественные пороки развития. Примеры
  59. Микроаномалии развития. Определение, примеры.
  60. Стигмы дисэмбриогенеза. Определение, примеры.
  61. Методы медицинской генетики.
  62. Клинико-генеалогический метод исследования.
  63. Близнецовый метод исследования.
  64. Популяционный метод исследования.
  65. Закон Харди-Вайнберга.
  66. Цитогенетический метод исследования.
  67. Молекулярно-цитогенетический метод.
  68. Молекулярно-генетический метод исследования.
  69. Хромосомные болезни. Классификация.
  70. Этиология и патогенез хромосомных болезней.
  71. Синдром Дауна. Клиника, симптоматика.
  72. Синдром Патау. Клиника, симптоматика.
  73. Синдром Шерешевского-Тернера. Клиника, симптоматика.
  74. Синдром Клайнфельтера. Клиника, симптоматика.
  75. Синдром Эдвардса. Клиника, симптоматика.
  76. Синдром «кошачьего крика». Клиника, симптоматика.
  77. Микроделеционные сидромы. Этиология, клинические примеры.
  78. Однородительские дисомии.
  79. Хромосомный импрнтинг.
  80. Классификация наследственных болезней.
  81. Наследственные болезни, понятие.
  82. Моногенные заболевания.
  83. Наследственные нарушения обмена веществ. Классификация.
  84. Мукополисахаридозы. Клиника, типы.
  85. Фенилкетонурия. Клиника, симптоматика.
  86. Муковисцидоз. Клиника, симптоматика.
  87. Синдром Марфана. Клиника, симптоматика.
  88. Миодистрофия Дюшенна-Беккера. Клиника, симптоматика.
  89. Адреногенитальный синдром. Клиника. Симптоматика.
  90. Гемолитические анемии. Классификация.
  91. Серповидно-клеточная анемия. Клиника, симптоматика.
  92. Мультифакторные заболевания.
  93. Болезни с наследственным предрасположением.
  94. Онкогенетика. Основные понятия. Понятие о канцерогенезе.
  95. Понятие о фармакогенетике.
  96. Понятие об экогенетике.
  97. Методы пренатальной диагностики.
  98. Тестикулярная феминизация. Клиника, симптоматика.
  99. Генетически обусловленные нарушения половой дифференцировки.
  100. Ахондроплазия. Клиника, симптоматика.