В рамках реализации Дорожной карты «Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017-2019гг»14 ноября 2017 года на базе РГП на ПХВ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»совместно с «Ассоциацией медицинских генетиков Казахстана»прошел мастер-класс«Современные подходы к диагностике и лечению некоторых орфанных болезней», в работекоторого приняли участие свыше 40врачей-генетиков, специалистов генетического скрининга и педиатров из различных регионов Казахстана.

Руководитель Республиканской медико-генетической консультации, д.м.н., профессор Святова Гульнара Салаватовнаоткрывая мероприятие, рассказала о существующей системе неонатального генетического скрининга в Республике Казахстан, о достижениях и перспективах, достигнутых за 10 лет внедрения генетического скрининга новорожденных в Республике Казахстан.

«В Республике Казахстан очень хорошая законодательная база по орфанным болезням, наше государство гарантированно пожизненно обеспечивает дорогостоящее лечение пациентам с орфанным болезнями, но сложилась парадоксальная ситуация, в РК нет диагностике орфанных наследственных болезней обмена веществ. Назрела острая потребность внедрить диагностику орфанных болезней обмена веществ в Республике Казахстан», – отметила Святова Гульнара Салаватовна.

В работе мастер-класса приняли участие д.м.н., детский гастроэнтеролог НЦПДХ ШариповаМайраНабимуратовна и ассистент кафедры детских болезней КазНМУ им. С.Д. АсфендияроваТулебаева АсельГазизовна.

Шарипова М.Н. подробно доложила о вопросах этиологии, эпидемиологии, патогенеза, клиники и лечения мукополисахаридозов, отечественных результатах ферментозаместительной терапии мукополисахаридозов. Тулебаева А.К. представила разбор клинических случаев мукополисахаридозов пациентов из Казахстана.

Врач-генетик Республиканской медико-генетической консультации СалимбаеваДамиляНургазыевна доложила о современных подходах к терапии фенилкетонурии, включая патогенетические подходы к лечению данного заболевания, представила отечественных опыт по определению чувствительности к терапии коферментом тетрагидробиоптерина.

Спонсором мастер-класса выступила компания «BioMarinEuropeLtd».

В завершении работы мастер-класса всем участникам были вручены сертификаты.