16-17 ноября 2017 года на базе РГП на ПХВ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии»совместно с «Ассоциацией медицинских генетиков Казахстана»прошел мастер-класс с международным участием «Будущие возможности пренатального генетического скрининга», в работекоторого приняли участие свыше 60 врачей-генетиков, специалистов генетического скрининга и врачи ультразвуковой пренатальной службы из всех регионов Казахстана.

Врач-генетик Республиканской медико-генетической консультации, кандидат медицинских наук Салимбаева Дамиля Нургазыевна открывая мероприятие, рассказала о существующей системе пренатального и неонатального генетического скрининга в Республике Казахстан, о достижениях и перспективах, достигнутых за 10 лет внедрения генетического скрининга беременных и новорожденных в Республике Казахстан. «На данном этапе мы стремимся к тому, чтобы пренатальный и неонатальный скрининг в Казахстане полностью соответствовал всем международным стандартам скрининга беременных и новорожденных. Настало время, когда, мы можем планировать расширение скрининга беременных, включая пренатальный скрининга на преэклампсию…», – отметила она.

Мастер-класс был посвящен международному опыту организации, проведению и эффективности пренатальногоскрининга напреэклампсию. Преэклампсия относится к наиболее грозным осложнениям беременности и является актуальной проблемой современного акушерства. По данным ВОЗ преэклампсия диагностируется у 28% беременных, составляя основную часть всех гипертензивных состояний во время беременности. Преэклампсия осложняет от 1,3% до 6,7% всех беременностей и остается одной из ведущих причин материнской и перинатальной заболеваемости и смертности во всем мире.

Приглашенными докладчикамив данном мероприятии были гости из Республики Беларусь: Криволапов Олег Всеволодович – главный врач Гомельского областного диагностического медико-генетического центра с консультацией «Брак и семья» и Тихоненко Ирина Владимировна – зав. отделением ультразвуковой диагностики Межрайонного центарпренатальной ультразвуковой диагностики, 1-ая Городская клиническая больница, г. Минск.

«Пренатальная диагностика является одним из самых современных и востребованных направлений медицины. Обследования матери и будущего ребенка позволяют обнаружить патологии уже на стадии внутриутробного развития, до 90% случаев синдрома Дауна, до 40% врожденных пороков сердца в 1 триместре и другие серьезные пороки ещё неродившегося ребенка», – отметил в своем докладе Криволапов О.В.

Криволапов О.В. доложил об опыте организации и эффективности пренатального скрининга на преэклампсию. «Ежегодно скрининга на преэклампсию проходят около 30000 беременных … За последние 5 лет в Республике Беларусь не отмечено случаев материнской смертности. … Внедрение скрининга на преэклампсиюдоказало свою эффективноть», – отметил он.

Тихоненко И.В. представила опыт организации пренатального ультразвукового скрининга в Республике Беларусь, поделилась опытом УЗД хромосомных аномалий и врожденных пороков развития в 1 триместре, диагностике врожденных пороков сердца. Также Тихоненко И.В. провела практическое обучающее занятие по скринингу преэклампсиисо специалистами ультразвукового пренатального скрининга из г. Алматы, Жамбылской, Кызылординской и ЮКО.

«Пренатальный и неонатальныйгенетический скринингимеет большое значение для профилактики наследственной и врожденной патологии, что позволяет снизить вклад врожденной патологии в структуре младенческой и перинатальной заболеваемости и смертности, –пояснила Салимбаева Д.Н.–Перспективой развития неонатального скрининга в РК является расширение нозологий для массового обследования новорожденных, а также внедрение селективного скрининга на орфанные наследственные болезни обмена веществ. …. Подобные встречи и международные мастер-классы очень важны для нас, обмен практическим опытом повышает уровень профессиональных знаний и качество проведения скрининга, в целом – оказание медицинской помощи населению в Республике Казахстан».

Доктор биологических наук Березина Галина Михайловна доложила о системе мониторинга эффективности пренатального скрининга в РК, об интеграции «Национального Генетического Регистра РК» в уже существующие информационные системы.

На протяжении двух дней в рамках мастер-классарегиональные специалисты скрининга отрабатывали практические навыки по ультразвуковой пренатальной диагностике, были совместно с приглашенными специалистами и региональными врачами осмотрены 8 (восьми) беременных для отработки практических навыков скрининга на преэклампсию, диагностики ВПР в 1 триместре и диагностике ВПС.

Спциалист генетического скрининга Республиканской медикоөгенетической консультации Кирикбаева МеруертСайлаубековна отработала со специалистами генетического скрининга из региональных медико-генетических консультаций практические навыки поработе на анализаторах«DelfiaVictor»и «DelfiaXpress», по организации внутреннего и внешнего контроля качества проводимых исследований в рамках генетического скрининга. В итоге была проведена ежегодная обязательная аттестация специалистов с допуском к работе в генетическом скрининге беременных и новорожденных.

Спонсором мастер-класса выступила компания «PriboriOy», Финляндия.

В завершении работы международного мастер-класса всем участникам были вручены сертификаты.