Республиканская медико-генетическая консультация Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии (далее – НЦАГиП) активно участвует в выполнении научно-технических программ и научных грантов, посвященных изучению генетических аспектов акушерской, гинекологической патологии, наследственных болезней и генов предрасположенности к мультифакторной патологии.

Имеется опыт выполнения международных грантов.

С 2011 по 2016 гг. в НЦАГиП выполнялся грант InterPregGen «Генетические исследования преэклампсии в популяциях Центральной Азии и Европы» в рамках 7 рамочной программы Европейской Комиссии в разделе «ЗДОРОВЬЕ. 2011.2.1.1-4».

В настоящее время в НЦАГиП выполняется фрагмент «Молекулярно-генетические предикторы и медико-социальные детерминанты ранних репродуктивных потерь в казахской популяции» по реализации научно-технической программы (НТП): «Молекулярно-генетические способы досимптомной диагностики и методы лечения ряда значимых заболеваний».

Цель проводимых исследований – выявить значимые генетические варианты материнского и/или фетального генома, предрасполагающие к развитию идиопатической формы привычного невынашивания беременности (иПНБ).

Диагноз иПНБ ставится женщинам с двумя и более самопроизвольными ранними выкидышами в анамнезе, после обследования и исключения таких причин, как повышенная свертываемость крови и антифосфолипидный синдром, аномалии матки, носительство хромосомных нарушений у одного из супругов, наличие хромосомной патологии эмбриона.

 Информируем Вас, что НЦАГиП является научно-исследовательским центром и отвечает за успешное выполнение проекта, который направлен на поиск методов профилактики и эффективного лечения иПНБ.

Если Ваш врач акушер-гинеколог выставил Вам диагноз иПНБ и Вы имеете все критерии для включения в проект, мы приглашаем Вас принять участие в исследовании, которое включает бесплатный молекулярно-генетический анализ на 26 значимых генетических полиморфизмов и 3 локусов системы HLA для исключения иммунологических причин ПНБ.

Результаты анализов и Ваш образец ДНК будут храниться в биобанке ДНК «Мирас» в Республиканской медико-генетической консультации Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии. Полученная информация о генотипах, образец ДНК будут использованы в данном проекте и могут быть использованы вбудущих исследованиях, связанных с изучением состояния здоровья казахского населения.

  • В проекте будут участвовать женщины с иПНБ казахской национальности, чьи предки тоже были казахами, по крайней мере, в 3 поколениях. Для того чтобы принять участие в проекте необходимо:
  • чтобы Вам было 18 лет и старше;
  • быть готовым сдать образец крови для последующего прочтения генетической информации из него исследователями;
  • быть готовыми к тому, что вся Ваша генетическая информация (без указания ФИО и другой традиционной идентифицирующей информации, такой как адрес или дата рождения) может быть выложена в научных базах данных, доступных в Internet.

Мы не будем распространять информацию о Вашем имени, фамилии и любой другой конфиденциальной информации, она будет закодирована.

Если Вы решили участвовать в этом проекте, то пожалуйста, прочтите информацию о требуемых анализах, которые необходимо иметь, для того, чтобы Вас включили в данный проект.

Критерии включения в проект.

  • наличие двух и более самопроизвольных ранних (до 12 недель беременности) выкидышей в анамнезе, беременность должна быть подтверждена УЗИ и/или гормонами беременности;
  • результаты УЗИ, или гистеросальпингографии, или гистероскопии, которые исключают наличие анатомических аномалий матки;
  • нормальный кариотипический анализ хромосомного набора супругов, у которых в анамнезе два и более ранних самопроизвольных выкидышей;
  • анализ на гормоны щитовидной железы с нормальными показателями ТТГ, тиреоидных антител;
  • результаты УЗИ с толщиной эндометрия 1 см и более; и/или биопсии эндометрия с исключением недостаточности лютеиновой фазы.

Критерии исключения из проекта.

К сожалению, Вы не сможете быть включены в проект, если Вы имеете:

  • сахарный диабет 1 или 2 типа;
  • одни и более преждевременные (до 34 недель беременности) роды в анамнезе, преэклампсию, тяжелую плацентарную недостаточность при предыдущих беременностях;
  • если беременность наступила в программе ЭКО.

Решение о том, участвовать или нет в этом проекте, будет полностью зависеть только от Вас. Если вы решили не подписывать эту форму, это не повлияет на медицинское обслуживание, на которое Вы имеете право.

По всем имеющимся у Вас вопросам можете обращаться к ответственными лицами по данному проекту:

- зав. РМГК, проф. д.м.н. Святова Гульнара Салаватовна, раб. тел. 8(727) 300-45-61

- врач-генетик, к.м.н. Салимбаева Дамиля Нургазыевна, раб. тел. 8(727) 300-45-62

- акушер-гинеколог, д.м.н. Аимбетова Алия Робертовна, раб. тел. 8(727) 300-46-03

- акушер-гинеколог, к.м.н. Кыздарбаева Люция Избасаровна, раб. тел. 8 (727) 300-45-26

или написать на электронный адрес: respmgk@mail.ru

НЦАГиП МЗ РК, г. Алматы, пр. Достык, 125.