В целях реализации Дорожной карты Министерства здравоохранения Республики Казахстан «Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017-2019гг.» Республиканская медико-генетическая консультация Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии МЗ РК проводитмолекулярно-генетическую диагностику наследственных заболеваний:

  1.   Муковисцидоз (21 мутация в гене CFTR (F508del, dele2,3(21kb), 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 3944delGT, 3821delT, L138ins, 604insA, 394delTT, 4015delA, 4022insT, G542X, W1282X, N1303K, 3849+10kbC>T, R334W, E92K, S1196X, 621+1G>T, 3272-26A>G).
  2.   Миодистрофия Дюшенна/Беккера (определение мутаций во фрагментах 19 различных экзонов и промоторной области гена дистрофина (МПА1 и МПА2))
  3.   Фенилкетонурия (определение мутаций в гене PAH – фенилаланингидроксилазы (R408W, R261Q, R252W, IVS10-11, IVS12+1, R158Q, P281L, IVS14+5).
  4.   Спинальная амиотрофия I типа (болезнь Верднига-Гоффмана), II типа (промежуточная форма), III типа (болезнь Кюгельберга-Веландер), IV типа (взрослая форма) гена SMN

Для региональных медицинских учреждений анализы проводятся на договорной основе.

     По всем имеющимся вопросам обращаться по тел.: 8(727) 300-45-61, 300-45-62 или написать на электронный адрес: respmgk@mail.ru.