Муковисцидоз (MB) (Cystic Fibrosis) - наиболее частая наследственная аутосомно-рецессивная патология, частота которой в европейских странах составляет примерно 1 на 3000 новорожденных, причем, в зависимости от географической зоны и этнической принадлежности населения, отмечаются значительные колебания этой величины. В популяциях Российской Федерации (РФ) частота MB варьирует от 1:4900 до 1:12000 (Петрова Н.В., Гинтер Е.К. 2015). В Республике Казахстан частота МВ не известна.

    В рамках реализации мероприятий по исполнению Дорожной карты «Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017-2019гг.» от 07.04.2017 Республиканская медико-генетическая консультация РГП на ПХВ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии» провела генетический неонатальный скрининг на муковисцидоз новорожденных г.Алматы и Алматинской области. За период с 20 июня по 30 октября 2017 года в пилотном регионе – Алматинской области было проскринировано 10039 новорожденных.

    Предварительные результаты пилотного проекта по неонатальному скринингу на МВ в Алматинской области показали, что больных детей с МВ выявлено не было. Для получения объективной информации о частоте МВ нужно увеличить число новорожденных и период проведения скрининга.