В городе Алматы, в настоящее время, на территории Республиканского детского клинического санатория "Алатау" проходит благотворительная акция, посвященная Международному дню Фенилкетонурии, который ежегодно отмечается 28-июня.

Организаторами являются: Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии, Ассоциация медицинских генетиков Казахстана при поддержке Общественного Фонда "Help Today", Центра Молекулярной медицины в г.Алматы.

Цель данного мероприятия- повысить уровень осведомленности и популяризации ФКУ - региональные, национальные или международные объединения, пациенты и их родственники, медицинские работники, представители государственных органов, производители продуктов питания для лечения ФКУ.

Фенилкетонурия (ФКУ) - это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком. При раннем выявлении ФКУ и своевременном назначении лечения прогноз для ребенка благоприятный.

"Если лечение назначено своевременно и правильно, ребенок не будет отставать в умственном развитии, сможет учиться и в обычной школе, и в ­ВУЗе. Правда, ему придется постоянно иметь при себе специальные смеси и принимать их в течение дня,- рассказывает врач-генетик Республиканской медико-генетической службы НЦАГиП МЗ РК, к.м.н. Дамиля Нургазыевна Салимбаева,- проблема в том, что фенилаланин – это аминокислота, которая жизненно необходима организму. Она важна для развития мозга, для центральной нервной системы. Больным ребятишкам сначала назначается диета, которая лишена фенилаланина и тех белковых продуктов, которые ее содержат. Они получают смеси со всеми аминокислотами, кроме фенилаланина. Эти смеси есть в жидком виде, в порошке, таблетках…

Затем постепенно диету расширяют за счет продуктов, в которых есть фенилаланин, поскольку организм со временем начинает лучше его перерабатывать. Лечение требует и ежегодного измерения уровня фенилаланина. Если его уровень растет, значит, белковых продуктов в диете слишком много, ее надо скорректировать".

Главное, говорят врачи, – это донести до родителей, как важно скрупулезно соблюдать диету.

Для участия в данном мероприятии приехали 123 детей с родителями со всех регионов Казахстана.