Второй день II Съезда начался с заседания Ассоциации медицинских генетиков Казахстана, затем участники разделились на 2 (две) панельные секции:


На секции 1."Современные подходы к диагностике и лечению наследственных болезней и обмена веществ" были представлены результаты неонатального и селективного скрининга наследственных нарушений обмена в РК, мультидисциплинарный подход к ранней диагностике мукополисахаридозов, болезней цикла мочевины и др.


На секции 2. "Ультразвуковой пренатальной диагностике" обсуждались проблемы повышения выявления врождённых пороков развития центральной нервной системы, врождённых пороков сердца в I триместре беременности.

 

Также, отмечены несомненные успехи генетического скрининга в РК, признана эффективной система ежегодного обучения и аттестации специалистов генетического скрининга, регулярного международного внешнего контроля качества анализов.

 

В работе Съезда участвовали свыше 200 специалистов (врачи-генетики, акушер-гинекологи, специалисты пренатального ультразвукового скрининга, педиатры и врачи других специальностей) из 14 регионов РК и гг.Алматы и Астана, а также ведущие специалисты в области генетического скрининга, диагностики и лечения наследственной патологии из России, Великобритании, Финляндии, США, Италии, Республики Беларусь, Таджикистана.

 

Были представлены итоги внедрения централизованной системы генетического скрининга в РК, достижения и перспективы развития персонализированной медицины в РК, заслушаны доклады о роли медико-генетического консультирования в эру геномной медицины, возможности неинвазивной пренатальной диагностики хромосомных нарушений плода, эффективность пренатального скрининга на преэклампсию.

 

На заседании Съезда приняла участие вице-Министр здравоохранения РК Лязат Актаева, которая обсудила проблемы совершенствования медико-генетической службы в РК, поддержала инициативы по внедрению современных генетических технологий и предложила пути решения.

 

Кроме того, участники отметили значительные достижения в подготовке квалифицированных специалистов для практического здравоохранения, внедрения современных технологий в области генетического скрининга, персонифицированной медицины.

 

По завершению II Cъезда медицинских генетиков Казахстана принята резолюция.