Междисциплинарный взгляд на наследственную патологию в работе практического врача
Уважаемые коллеги! Приглашаем вас принять участие в Международном мастер-классе «Междисциплинарный взгляд на наследственную патологию в работе практического врача», который пройдет 26–30 мая 2025 года на базе Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии (пр. Достык, 125) в рамках мероприятий к 50-летию Центра.
Организаторы: НЦАГиП и International Medical Exchange (Техас, США). Спикер: профессор Fernando Scaglia (США) — ведущий мировой эксперт в области клинической генетики.
Программа мастер-класса будет включать следующие вопросы: 1. Chromosome structure, function, and behavior 2. Aneuploidy 3. Introduction to morphology and dysmorphology 4. Common microdeletion syndromes 5. Patterns of inheritance 6. Genetics of Intellectual Disability 7. Genetic bases of human limb abnormalities 8. Genetics and genomics of cardiac disorders 9. Genetic bases of structural brain anomalies 10. Genetic bases of gastrointestinal and hepatic disorders 11. Canonical mitochondrial disorders 12. Mitochondrial disorders caused by nuclear gene defects 13. Introduction to Inborn Errors of Metabolism 14. Overview of newborn metabolic screening 15. Ethics and Policy
Программа включает: хромосомные нарушения, митохондриальные заболевания, наследственные синдромы, ошибки обмена веществ и др. Возможна дискуссия клинических кейсов (по согласованию). Синхронный перевод будет обеспечен.