Қазақстандағы фенилкетонурия: неонаталдық скринингтен диетотерапияның заманауи тәсілдеріне дейін

Қазақстандағы фенилкетонурия: неліктен ерте неонаталдық скрининг пен өмір бойғы диетотерапия пациенттер үшін аса маңызды?
«Ана мен бала» форумы аясында сарапшылар фенилкетонуриясы (ФКУ) бар пациенттерді жүргізудің заманауи тәсілдерін, мамандандырылған емдік тағамдардың қолжетімділігін және аминқышқылдарының бақыланатын босап шығуына негізделген жаңа технологияларды талқылады.
Бүгінде Қазақстанда фенилкетонуриямен ауыратын қанша пациент анықталуда, неліктен диетаны бұзу ауыр неврологиялық салдарға әкелуі мүмкін және заманауи емдік тағам түрлері терапияға бейілділікті арттыруға қалай көмектеседі — бұл туралы Акушерия, гинекология және перинатология ұлттық ғылыми орталығының Стратегиялық даму және ғылым бөлімінің басшысы, Республикалық медициналық-генетикалық консультацияның меңгерушісі, медицина ғылымдарының кандидаты, ассистент-профессор Дәмиля Сәлімбаевамен сұхбатта оқи аласыздар.