Разработана и внедрена Общенациональная телематическая система «Национальный генетический регистр Республики Казахстан (НГР РК)», единственная во всем СНГ

В целях реализации Национальной демографической политики по улучшению репродуктивного и генетического здоровья населения Казахстана и создания единой системы по отслеживанию генетического здоровья нации, на базе Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии МЗСР РК (далее-НЦАГиП) разработана и внедрена Общенациональная телематическая система «Национальный генетический регистр Республики Казахстан (НГР РК)», единственная во всем СНГ.

Вместе с тем внедрен «Генетический паспорт человека», который осуществляет доклиническую диагностику и лечение тяжелых заболеваний с учетом генотипа каждого пациента.

В Республике Казахстан с 2007 года проводится генетический скрининг беременных и неонатальный скрининг.

На сегодняшний день, генетический скрининг прошли 805 тысяч беременных, проведено 19 тысяч инвазивных пренатальных процедур, диагностировано внутриутробно и предупреждено рождение 893 детей с синдромом Дауна, 5600 детей с летальными ВПР.

Неонатальный скрининг проводится на два наследственных заболевания-врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Всего за годы проведения неонатального скрининга обследовано 1145706 новорожденных, выявлено 52 ребенка с ФКУ, врожденный гипотиреоз диагностирован у 165 детей. Дети с ФКУ находятся на диспансерном учете в МГК, получают бесплатную диетотерапию, проходят регулярное обследование и контроль эффективности лечения. Все дети с врожденным гипотиреозом получают лечение у эндокринологов и не имеют инвалидизирующих последствий.

Также, хотелось бы отметить, что исследования медико-генетических последствий многолетних ядерных испытаний на Семипалатинском полигоне получили Международное признание, результаты которых вошли в итоговый национальный доклад генеральной Сессии ООН.

Дальнейшее изучение медико-генетических аспектов перинатальной патологии, изучение генотоксического влияния окружающей среды на мать – плод – новорожденного, пропаганда гигиены зачатия, поиск и развитие новых методов пренатальной и постнатальной диагностики муковисцидоза и ФКУ в РК, проведение трехуровневой профилактики генетических нарушений – таков прогрессивный подход к формированию здоровой конкурентоспособной нации.