Республикалық медициналық-генетикалық консультация Қазақстан Республикасының басқа емдеу-алдын алу мекемелерінен жіберілген науқастарға, сондай-ақ тұрғылықты жеріне қарамастан әрбір адамға жоғары білікті консультациялық-диагностикалық мамандандырылған медициналық-генетикалық көмек көрсетуге арналған бөлім.
РМГК амбулаторлық және стационарлық деңгейде медициналық-генетикалық көмек көрсетеді:
• жүкті әйелдерге, туа біткен және тұқым қуалайтын патологиясы бар отбасыларға, бедеулігі бар жұптарға, жүктілікті жоспарлау жөнінде, ЭКҰ алдында консультация жүргізеді.
• жүкті әйелдердің пренаталды генетикалық скринингі
• жүкті әйелдерге неонаталды скрининг. фенилкетонурия және туа біткен гипотиреоз
• молекулалық-генетикалық зерттеулер
• жыныстық жолмен берілетін инфекциялардың ПТР